Trisomie 8: Was ist das Warkany-Syndrom?

Was ist Trisomie 8?

Ähnlich wie bei anderen Trisomie-Erkrankungen, wie Trisomie 18 oder Trisomie 21, tritt Trisomie 8 aufgrund einer Veränderung in der Chromosomenanzahl auf, bei der ein Kind drei Kopien des achten Chromosoms hat, anstatt der üblichen zwei. Diese zusätzliche genetische Information kann schwerwiegende Auswirkungen auf die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes haben.

Der Name «Trisomie» leitet sich von «Tri» ab, was im Griechischen «drei» bedeutet, und weist auf das Vorhandensein von drei Chromosomen hin.

Die Ursachen für Trisomie 8 sind noch nicht vollständig verstanden. Es handelt sich in der Regel um eine sporadische genetische Veränderung, die nicht vererbt wird. Das bedeutet, dass sie in den meisten Fällen zufällig während der Bildung der Keimzellen oder kurz nach der Empfängnis auftritt. Das Alter der Mutter kann jedoch eine Rolle spielen, da die Wahrscheinlichkeit für Trisomie 8 mit zunehmendem Alter der Mutter leicht steigt.

Symptome von Trisomie 8

Kinder mit Trisomie 8 können eine Vielzahl von körperlichen und geistigen Symptomen aufweisen. Diese Symptome können von Kind zu Kind variieren, aber einige häufige Merkmale sind:

• Wachstumsverzögerung: Babys mit Trisomie 8 zeigen oft ein verzögertes Wachstum während der Schwangerschaft und nach der Geburt.
• Fehlbildungen: Organe oder das Skelett können verschiedenste Veränderungen aufzeigen, wie zum Beispiel verwachsene Wirbel.
• Gesichtsmerkmale: Einige typische Gesichtsmerkmale können tief sitzende Augen, eine flache Nase und eine schmale Oberlippe umfassen.
• Herzfehler: Herzfehler sind bei Kindern mit Trisomie 8 nicht selten und erfordern oft medizinische Intervention.
• Entwicklungsverzögerungen: Kinder mit dieser Erkrankung können Verzögerungen in der motorischen und geistigen Entwicklung aufweisen.
• Muskelschwäche: Muskelschwäche und Probleme beim Saugen und Schlucken können auftreten.

Häufigkeit und Arten des Warkany-Syndroms

Trisomie 8 ist selten, und die genaue Häufigkeit variiert je nach Quelle. Schätzungen deuten darauf hin, dass sie bei etwa einem von 25'000 bis 50'000 lebend geborenen Kindern auftritt.

Es gibt verschiedene Formen von Trisomie 8, darunter:

• Vollständige Trisomie 8: Bei dieser Form hat jede Zelle im Körper des Kindes eine zusätzliche Kopie des achten Chromosoms.
• Translokationstrisomie 8: Bei dieser Form ist ein Teil des achten Chromosoms an ein anderes Chromosom angehängt. Dies ist die seltenste Form der Trisomie 8.
• Mosaik-Trisomie 8: Dies ist eine seltene Form, bei der nicht alle Zellen des Kindes die zusätzliche Kopie des Chromosoms aufweisen. Die Symptome können je nach Anzahl und Verteilung der betroffenen Zellen variieren.

Bei Eltern, die ein Kind mit Trisomie 8 haben, steigt die Wahrscheinlichkeit, erneut ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, kaum, es sei denn, sie haben eine besondere genetische Veranlagung.

Diagnose von Trisomie 8

Die Diagnose von Trisomie 8 kann während der Schwangerschaft durch pränatale Tests gestellt werden. Dazu gehören Ultraschalluntersuchungen, die auffällige Entwicklungsmerkmale des Fötus zeigen können. Ein Bluttest, wie der Triple-Test oder der Ersttrimester-Test, kann ebenfalls durchgeführt werden, um auf eine erhöhte Wahrscheinlichkeit hinzuweisen. Wenn ein Verdacht auf Trisomie 8 besteht, können invasive Tests wie die Amniozentese oder die Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden, um eine definitive Diagnose zu stellen. Diese Tests beinhalten die Entnahme von Fruchtwasser oder Gewebeproben aus der Plazenta und bergen ein geringes Risiko für Komplikationen. 

Diagnose Trisomie 8: was nun?

Die Diagnose Trisomie 8 kann für Sie und Ihre Familie eine emotionale Belastung darstellen. Der Gedanke daran, dass Ihr (ungeborenes) Kind schwer krank ist, kann überwältigend sein. Suchen Sie emotionale Unterstützung bei Freunden, Familie oder Therapeut:innen, um mit Ihren Gefühlen umzugehen. Weitere Informationen zum Umgang mit der Behinderung des Kindes finden Sie in unserem Artikel «Diagnose Kind mit Behinderung oder Krankheit».

Bei der Diagnose Trisomie 8 kann es vorkommen, dass Ärzte oder Ärztinnen einen Schwangerschaftsabbruch empfehlen. Seien Sie sich aber bewusst, dass dies eine sehr persönliche Entscheidung ist. Nehmen Sie sich Zeit, um darüber nachzudenken, was für Sie und Ihre Familie das Richtige ist. Die Entscheidung, die Schwangerschaft fortzusetzen, kann eine bewusste Wahl sein, um so viel Zeit wie möglich mit Ihrem Kind zu verbringen. Zudem heisst eine Behinderung nicht, dass das Leben weniger lebenswert ist. Durch die Begleitung von medizinischen Fachpersonen und physiotherapeutischen Massnahmen kann die Lebensqualität Ihres Kindes verbessert werden.

Wenn Sie bereits andere Kinder haben, ist es wichtig, sie behutsam auf die neue Situation vorzubereiten. Offene Gespräche und kindgerechte Erklärungen können helfen, Ängste und Unsicherheiten von Geschwisterkindern zu mildern. Egal für welchen Weg Sie sich entscheiden, nehmen Sie sich Zeit, um zu trauern, zu lieben und kostbare Momente mit Ihrem Kind zu teilen. Jeder Tag, den Sie miteinander verbringen, ist wertvoll.

Trisomie 8: Lebenserwartung und Prognose

Es gibt keine Heilung für Trisomie 8, und die Prognose hängt von der Schwere der Symptome ab. Die Lebenserwartung variiert stark und kann von wenigen Monaten bis hin zu mehreren Jahren reichen. Es gibt auch Berichte über Menschen mit Trisomie 8, die das Erwachsenenalter erreicht haben. Für Eltern ist es wichtig, sich der mit der möglicherweise geringen Lebenserwartung auseinanderzusetzen und sich möglichst früh mit den Themen Trauer und Tod zu beschäftigen. Folgend haben wir einige Tipps zusammengestellt, die helfen können, den Verlust eines Kindes besser bewältigen zu können:

1. Unterstützung durch Fachleute in Anspruch nehmen: Professionelle Hilfe in Form von psychologischer Betreuung kann von unschätzbarem Wert sein. Qualifizierte Therapeut:innen können Ihnen nicht nur während des Trauerprozesses emotionalen Beistand bieten, sondern Sie auch bei der Bewältigung des Verlusts Ihres Kindes unterstützen. Niederschwellige Beratungsmöglichkeiten bietet zum Beispiel die Organisation Kindsverlust.ch an.
2. Bewahrung der Erinnerung an Ihr Kind: Wenn es Ihnen hilft, ist es wichtig, die Erinnerung an Ihr Kind festzuhalten. Dies kann in vielfältiger Weise geschehen, sei es durch die Erstellung eines Gedenk- oder Erinnerungsbuchs, das Pflanzen eines Baumes als symbolische Geste oder die Schaffung eines Kunstwerks, das Ihr Kind repräsentiert. Das Leben Ihres Kindes mag kurz gewesen sein, aber seine Spuren können in Ihrer Familie lange nachwirken und wertvoll sein.
3. Unterstützung durch das soziale Umfeld: Sie müssen nicht allein durch diese schwierige Zeit gehen. Sprechen Sie mit Freunden und Angehörigen über Ihre Gefühle und Bedürfnisse. Das Teilen Ihrer Trauer kann Ihnen Trost und Unterstützung bringen.
4. Vorbereitung der Abschiedszeremonie: Es mag ungewöhnlich erscheinen, bereits zu Lebzeiten Ihres Kindes einen Bestatter zu konsultieren. Dennoch sollten Sie sich deswegen nicht schuldig fühlen. Sie treffen alle notwendigen Vorkehrungen, um Ihrem Kind den gebührenden Abschied zu ermöglichen.

Der Umgang mit Verlust und Trauer ist eine individuelle Reise, und es gibt keinen festen Zeitplan oder eine bestimmte Art und Weise, wie man damit umgehen sollte. Geben Sie Ihren Bedürfnissen Raum und nehmen Sie Unterstützung von Fachleuten und Ihrem sozialen Netzwerk an, wenn Sie es benötigen.