Seltene Krankheiten

Unter seltenen Krankheiten versteht man in Europa diejenigen Erkrankungen, welche höchstens 5 von 10'000 Personen betreffen. Oftmals liegen Gen-Defekte als Ursache zugrunde. Ausserdem gibt es seltene Autoimmun-Störungen oder Infektionen. Für die meisten seltenen Krankheiten konnte bisher jedoch keine definitive Ursache ausfindig gemacht werden.

Gemäss dem Schweizerischen Bundesamt für Gesundeheit wurden bisher weltweit 6000 bis 8000 seltene Krankheiten beschrieben. Die Zahl der betroffenen Menschen einer einzelnen seltenen Krankheit ist zwar tief, aber da es so viele gibt sind schätzungsweise 6 bis 8 Prozent der Menschenheit weltweit von seltenen Krankheiten betroffen. In der Schweiz sind zirka eine halbe Million Menschen betroffen, was die Zahl der von Diabetes betroffenen Personen bei weitem übersteigt. 

Verlauf von seltenen Krankheiten

In den meisten Fällen treten die Krankheiten bereits bei Geburt oder im Kindesalter auf. Trotzdem können diese auch viel später im Erwachsenenalter ausbrechen. Manche seltenen Krankheiten sind lebensbedrohlich oder ziehen eine chronische Invalidität nach sich. Dank des medizinischen Fortschrittes erreichen immer mehr Kinder mit seltenen Krankheiten das Erwachsenenalter. Da die Versorgungsstruktur der Krankenhäuser für Kinder und Erwachsene unterschiedlich aufgebaut ist, treten häufig Schwierigkeiten beim Übergang auf. Die Erwachsenenmedizinerinnen und -mediziner sind kaum vertraut mit seltenen Krankheiten, die schon im Kindesalter erscheinen. Daher ist ein Pflege-Management für Erwachsene mit seltenen Krankheiten besonders wichtig. 

Frau von hinten macht Laborarbeit

Um seltene Krankheiten schneller und genauer diagnostizieren zu können, bedarf es internationaler Kooperation in der Forschung. (Foto: Unsplash)

Herausforderungen der seltenen Krankheiten

Da die Zahl der betroffenen Menschen einzelner Krankheiten tief ist, gibt es nur sehr geringfügige Daten. Zum einen fliessen kaum Gelder in die Forschung einzelener Krankheiten, da nur wenige Personen betroffen sind. Dies führt dazu, dass Ursache, Verlauf und Heilung oft unklar bleiben und Fachwissen begrenzt bleibt. Zum anderen gibt es auch nur wenige Menschen, welche zur Datenlage beitragen können. Daher sind Generalisierungen und Vergleiche schwer. 

Um diesen Schwierigkeiten entgegenzukommen, ist eine landesweite oder gar grenzüberschreitende Kooperation nötig. Durch den regen Austausch von Informationen und Daten und die Vernetzung aller beteiligten Personen kann die Expertise für Mediziner und Medizinerinnen erweitert werden.  

Soziale Hürden für Betroffene

Da die seltenen Krankheiten nur wenige betreffen, sind sie den meisten Menschen kaum bekannt. Deshalb begegnen viele Menschen den Betroffenen mit wenig Verständnis. Diese soziale Hürde kann zu mehr Isolation führen und den Personen das Leben zusätzlich schwer machen. Durch eine Stärkung der Betroffenen-Selbsthilfe sowie die Unterstützung der Angehörigen kann dieser Schwierigkeit entgegengekommen werden.