Mädchen | © Unsplash

Diagnose «Seltene Krankheit» – Leben mit der Ungewissheit

«Lara ist ein Schlitzohr, wie so manche Dreijährige», sagt ihr Vater Marco. Doch da ist etwas, das sie von anderen Mädchen unterscheidet: Lara hat einen seltenen Gendefekt, der unter anderem verursachte, dass sie mit einem Herzfehler und schwerhörig zur Welt kam. Lara ist mit der Diagnose «Seltene Krankheit» allerdings nicht allein. In der Schweiz sind rund 500000 Kinder und Jugendliche davon betroffen.

Schon die ersten Untersuchungen nach Laras Geburt zeigten, dass sie ein Geräusch auf dem Herz hatte und schlecht hörte. Vorerst mussten aber keine Massnahmen ergriffen werden. Glücklich kehrten Lara und ihre Mama zu Vater Marco und der älteren Schwester nach Hause zurück. Doch Lara entwickelte sich nur langsam. Bei einer weiteren Untersuchung beim Kinderarzt wurde festgestellt, dass sie eine dreieckige Kopfform hat. Diagnose: Trigonecephalie, eine Krankheit, bei der die Schädeldecke unüblich früh zusammenwächst und das Hirn zu wenig Platz zum Wachsen hat. Ein chirurgischer Eingriff wurde nötig. Doch aufgrund eines Fehlers wurde die Krankenakte anstatt zum Chirurgen ins Universitätsspital geschickt. Es verstrich wertvolle Zeit und nur dank der Intervention der Mutter wurde der Fehler überhaupt bemerkt. 

Eltern fühlen sich oft hilflos und nicht ernstgenommen 

Mit neun Monaten wurde Lara endlich erfolgreich operiert. Doch nebst der Trigonecephalie ist Lara von Mikrozephalie betroffen. Seit sie 18 Monate alt ist, wächst ihr Kopf nicht mehr. Eine Tatsache, an der man scheinbar nichts ändern kann. Laras Mutter war darüber sehr verwundert und fühlte sich nicht ernstgenommen. Eine Situation, die beispielsweise der Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten (KMSK), oft geschildert bekommt. Viele Familien kontaktieren sie, weil sie bei ihrem Kind eine Symptomatik feststellen, die vom Normalen abweicht. Häufig werden ihre Beobachtungen jedoch nicht ernst genommen und sie werden erstmals als übervorsichtige Eltern abgestempelt. In diesen Situationen fühlen sich die Eltern hilflos und alleingelassen. Der Förderverein KMSK versucht die betroffenen Familien in dieser schweren Zeit zu unterstützen.

Unklare Zukunft 

Laras verschiedene gesundheitlichen Probleme verursachten auch eine grosse Ungewissheit über die Zukunft der Kleinen. Denn kein Arzt konnte vorhersagen, wie sich Laras Gesundheitszustand entwickeln würde. Die Eltern entschieden sich deshalb dazu, eine Genanalyse anzufordern. Doch wieder kam es zu einer Panne. Trotz positivem Finanzierungsentscheid seitens Krankenkasse wurde dieser nie an das zuständige Labor weitergeleitet. Die Familie, welche eigentlich mit ein wenig mehr Gewissheit rechnete, musste sich stattdessen nochmals gedulden. 

Heute ist klar, dass Lara an SMAD6 leidet. Die Krankheit ist so selten, dass sie aktuell weder einen Namen hat, noch von der Invalidenversicherung als Geburtsgebrechen anerkannt ist. Entsprechend steht die Familie auch finanziell vor grossen Herausforderungen. Hier hilft der Förderverein KMSK mit finanzieller Direkthilfe etwa für Entlastung der pflegenden Familienmitglieder, mehr Mobilität oder bei erfolgsversprechenden Therapien.