Trisomie 13 erklärt: Das Pätau-Syndrom
Trisomie 13, auch als Pätau-Syndrom bekannt, ist eine genetische Fehlbildung, die schwerwiegende gesundheitliche Probleme verursacht. Diese Diagnose wird oft schon vor der Geburt gestellt und leider versterben die meisten betroffenen Kinder bereits vor der Geburt. Wenn Sie mit einem solchen tragischen Schicksalsschlag konfrontiert sind, möchten wir Ihnen hier alle wichtigen Informationen zu den Symptomen, der Diagnose und Hilfestellungen zur Verfügung stellen.
Das Pätau-Syndrom ist eine genetische Besonderheit, bei der das 13. Chromosom dreifach vorkommt. (Pixabay)
Was ist Trisomie 13?
Trisomie 13 ist eine seltene genetische Störung, die zu schwerwiegenden Entwicklungsstörungen beim Baby führt. Diese Störung ist auf eine Abweichung in der Anzahl der Chromosomen zurückzuführen. Normalerweise hat jeder Mensch zwei Kopien von jedem Chromosom, aber bei Kindern mit Trisomie 13 liegt eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 13 vor, was insgesamt zu drei Kopien dieses Chromosoms führt. Aus diesem Grund trägt diese genetische Besonderheit den Namen «Trisomie», wobei «Tri» aus dem Griechischen kommt und «drei» bedeutet. Trisomie 13 ist nach Trisomie 21 (Down-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) die dritthäufigste Form der Trisomie.
Die zusätzliche Kopie des Chromosoms 13 führt zu schweren Fehlbildungen, die verschiedene Bereiche des Körpers betreffen können. Diese Fehlbildungen können das Gehirn, das Herz, den Kopf und die Extremitäten einschliessen. Trisomie 13 wird auch als Pätau-Syndrom bezeichnet. Dieser Name geht auf den deutsch-amerikanischen Humangenetiker Klaus Pätau zurück, der als erster die Verbindung zwischen dieser Chromosomenanomalie und den körperlichen Symptomen hergestellt hat.
Symptome von Trisomie 13
Trisomie 13 zeigt sich in den meisten Fällen bereits im Mutterleib und kann durch charakteristische Anzeichen erkannt werden. Zu den typischen Anzeichen gehören eine breite Nackenfalte sowie andere sichtbare Fehlbildungen, insbesondere im Bereich der Gehirnentwicklung.
Bei der Geburt sind betroffene Kinder in der Regel sehr klein und unterentwickelt. Zusätzlich zu ihrer geringen Grösse können weitere äusserliche Symptome auftreten, darunter:
- ein kleiner Kopf
- eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- sehr eng beieinanderstehende Augen oder Augen, die von Hautfalten bedeckt sind
- tief stehende Ohren
- eine flache Nase
- möglicherweise zusätzliche Finger oder Zehen.
Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass nicht alle dieser Symptome zwangsläufig bei jedem Kind mit Trisomie 13 auftreten müssen. Die Ausprägung der Symptome kann von Fall zu Fall variieren.
Darüber hinaus leiden Kinder mit Trisomie 13 häufig unter Fehlbildungen in ihren Organen. Etwa 80 Prozent der Betroffenen haben einen Herzfehler, und bei etwa 70 Prozent treten Hirnfehler auf. Es ist auch möglich, dass andere innere Organe, Blutgefässe oder Knochen aufgrund der Trisomie 13 Fehlbildungen aufweisen. Dies zeigt die Komplexität und die potenziell schwerwiegenden gesundheitlichen Herausforderungen, die mit dieser genetischen Anomalie verbunden sind.
Häufigkeit und Arten
Trisomie 13 ist die dritthäufigste Form der Trisomie und tritt bei etwa einer von 10'000 Geburten auf. Es wird jedoch vermutet, dass die tatsächliche Häufigkeit höher ist, da viele Kinder mit Trisomie 13 die Geburt nicht erreichen und bereits im Mutterleib sterben.
Die genaue Ursache für das Auftreten dieses Gendefekts kann nicht vollständig erklärt werden. Als einziger nachgewiesener Risikofaktor gilt das Alter der Mutter zum Zeitpunkt der Befruchtung: Je älter die Mutter, desto höher ist das Risiko für eine Trisomie.
In der medizinischen Praxis werden drei Hauptformen von Trisomie 13 unterschieden:
- Freie Trisomie 13: Bei dieser Form hat jede Zelle des Körpers eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 13.
- Translokationstrisomie 13: Diese Variante tritt auf, wenn das Chromosom 13 an ein anderes Chromosom angehängt ist. Dies ist jedoch eher selten.
- Mosaik-Trisomie 13: Diese Form tritt spät in der Entwicklung der befruchteten Eizelle auf, was dazu führt, dass nicht alle Körperzellen von der Anomalie betroffen sind. Die Schwere der Symptome hängt von der Anzahl und Art der betroffenen Zellen ab.
Die häufigste Form ist die freie Trisomie 13. Eltern, die bereits ein Kind mit dieser Variante haben, haben in der Regel kein erhöhtes Risiko, erneut ein Kind mit dem Pätau-Syndrom zu bekommen. Die Unterscheidung zwischen den verschiedenen Formen der Trisomie 13 kann insbesondere für die medizinische Diagnose und die genetische Beratung von grosser Bedeutung sein.
Diagnose von Trisomie 13
Die Diagnose von Trisomie 13 erfolgt oft im Rahmen routinemässiger Vorsorgeuntersuchungen im ersten Trimester der Schwangerschaft. Während einer Ultraschalluntersuchung können Auffälligkeiten in der Entwicklung des Fötus festgestellt werden, wie zum Beispiel eine breite Nackenfalte. Dies kann ein erstes Anzeichen für Trisomie 13 sein. Manchmal ergibt sich der Verdacht auf Trisomie auch durch Bluttests, wie den Triple-Test oder den Ersttrimester-Test, bei denen Proteine und Hormone im mütterlichen Blut überprüft werden.
Wenn ein Verdacht auf Trisomie aufgrund von Ultraschall oder Bluttests besteht, kann ein invasiver Test in Erwägung gezogen werden, um eine definitive Diagnose zu stellen. Zu diesen Tests gehören die Amniozentese und die Chorionzottenbiopsie. Bei der Amniozentese wird Fruchtwasser aus der Gebärmutter entnommen, während bei der Chorionzottenbiopsie Gewebeproben aus der Plazenta genommen werden.
Prognose
Wie bei allen Trisomien gibt es keine Heilung für Trisomie 13. Alle Behandlungen zielen darauf ab, die Symptome des Kindes zu lindern und einen schmerzfreien Abschied zu ermöglichen, da die Lebenserwartung bei Trisomie 13 sehr niedrig ist.
In der Regel sterben 90 Prozent der Babys mit Trisomie 13 noch während der Schwangerschaft. Selbst wenn das Kind die Geburt überlebt, ist die Lebenserwartung in den meisten Fällen auf das erste Lebensjahr begrenzt. Mädchen haben in der Regel eine längere Lebenserwartung als Jungen.
Die Lebenserwartung hängt von der Schwere der körperlichen Fehlbildungen und von der medizinischen sowie sozialen Versorgung nach der Geburt ab. Mosaiktrisomie und Partielle Trisomie weisen eine bessere Prognose auf als eine freie Trisomie 13. Die Diagnose von Trisomie 13 ist oft komplex und emotional belastend für werdende Eltern. Es ist wichtig, sich von Fachpersonen beraten zu lassen und emotionale Unterstützung zu suchen.
Trisomie 13 erkannt, was tun?
Die Diagnose von Trisomie 13 stellt Sie und Ihre Familie vor schwierige Entscheidungen und eine herausfordernde Zeit. Viele Fachleute empfehlen einen Schwangerschaftsabbruch, wenn die Diagnose gestellt wird. Nehmen Sie sich aber Zeit, um zu überlegen, was das Beste für Sie und Ihre Familie ist. Die Vorstellung, dass Ihr ungeborenes Kind jederzeit sterben könnte, kann für viele Eltern sehr belastend sein. Einige entscheiden sich aber auch dafür, so viel Zeit wie möglich mit dem betroffenen Kind zu verbringen.
Digitale Begleitstelle: Hilfe für Eltern von Kindern mit Behinderungen
Als Eltern eines Kindes mit Behinderungen haben Sie im Alltag viele zusätzliche Herausforderungen zu meistern. Hier finden Sie Hilfe in jeder Lebensphase Ihres Kindes – mittels Informationen sowie Austauschmöglichkeiten im Forum.
Entscheiden Sie sich für die Fortsetzung der Schwangerschaft, ist eine umfassende Planung entscheidend. Holen Sie sich Unterstützung von einem Kinder-Palliativ Care Team, das Sie in allen Belangen unterstützen kann. Wenn Sie bereits Eltern sind, bereiten Sie Ihr anderes Kind oder anderen Kinder gut auf die neue, ungewohnte Situation vor. Offene Kommunikation, eventuell mit Hilfe von Bilderbüchern, kann dabei helfen.
Bereiten Sie sich auch auf die Beerdigung vor. Es mag ungewöhnlich erscheinen, dies bereits zu tun, aber es ist wichtig, alles vorzubereiten, was Sie können. Es ist ratsam, psychologische Hilfe in Anspruch zu nehmen, um die notwendige emotionale Unterstützung zu erhalten und bei der Trauerbewältigung nach dem Tod Ihres Kindes geholfen zu bekommen.
Halten Sie die Erinnerung an Ihr Kind fest, wenn Ihnen das hilft. Dies kann in Form eines Gedenk- oder Erinnerungsbuches, eines gepflanzten Baumes oder eines Kunstwerks geschehen. Das Leben Ihres Kindes mag kurz gewesen sein, aber es kann dennoch tief berühren und wertvoll für Ihre Familie sein.
