Trisomie 18 verstehen: Das Edwards-Syndrom

Was ist Trisomie 18?

Trisomie 18 ist eine schwere Entwicklungsstörung des Babys, die auf eine veränderte Anzahl von Chromosomen zurückzuführen ist. Chromosomen tragen genetische Information, und normalerweise hat jeder Mensch zwei Kopien von jedem Chromosom. Bei Personen mit Trisomie 18 liegt jedoch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 18 vor, also insgesamt drei Kopien dieses Chromosoms. Daher der Name Trisomie: «Tri» stammt aus dem Griechischen und bedeutet «drei»

Andere Trisomie-Formen sind beispielsweise Trisomie 21, bzw. Down Syndrom, oder Trisomie 13. 

Trisomie 18 führt zu starken geistigen und körperlichen Entwicklungsstörungen, die das Baby bereits im Mutterleib beeinträchtigen. Diese Entwicklungsstörung wird nach ihrem Entdecker John Hilton Edwards auch Edwards-Syndrom genannt. Der Humangenetiker erkannte 1960 den Zusammenhang zwischen der Symptomatik der Trisomie 18 und einer chromosomalen Fehlverteilung.

Symptome von Trisomie 18

Kinder mit Trisomie 18 bzw. Edwards-Syndrom zeigen bereits im ersten Trimester der Schwangerschaft eine grosse Bandbreite an Auffälligkeiten. Typische Anzeichen sind ein verzögertes Wachstum des Fötus und eine breite Nackenfalte. Auch Wasseransammlungen rund um den Körper treten auf. In einigen Fällen besteht die Nabelschnur aus nur einer einzelnen Arterie. Dadurch sind die betroffenen Kinder auch bei Geburt sehr klein und unterentwickelt.

Weitere äusserliche Symptome sind die Folgenden:

• Kleiner, nach hinten weit ausladender Kopf
• Geballte Fäuste
• Tief sitzende Ohren
• Kurze Augenlidspalten
• Fehlbildungen an Füssen und Händen
• Haltungsdeformität

Ausserdem leiden Kinder mit Trisomie 18 an Organfehlbildungen oder zahlreichen Erkrankungen an Herz, Lunge, Niere, Gehirn, Magen-Darm-Trakt usw. Auch Atem- oder Ernährungsprobleme sind dadurch nicht selten.

Arten des Edward-Syndroms

Das Edwards-Syndrom liegt bei etwa 1 von 3.000 bis 5.000 lebend geborenen Kindern vor. Dabei tritt dieser Gendefekt spontan auf und folgen selten bestimmten Vererbungsmustern. Nachgewiesen ist aber, dass das Alter der Mutter eine Rolle spielt. Bei einer achtzehnjährigen Frau liegt das Risiko, ein Kind mit Trisomie 18 zu tragen, bei 1:2500, während es bei einer Vierzigjährigen auf 1:180 steigt.

Grundsätzlich werden in der Medizin drei Hauptformen der Trisomie 18 unterschieden: freie Trisomie 18, Mosaik-Trisomie 18 und Translokationstrisomie 18.

• Freie Trisomie 18: Bei der freien Trisomie 18 haben alle Zellen des Körpers eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 18.
• Translokationstrisomie 18: Diese Ausprägung tritt auf, wenn das Chromosom 18 an einem anderen Chromosom geheftet wurde. Dies kommt eher selten vor.
• Mosaik-Trisomie 18: Diese Form der Trisomie 18 tritt spät in der Entwicklung der befruchteten Eizelle auf, wodurch nicht alle Körperzellen betroffen sind. Die Symptom-Schwere hängt von der Anzahl und Art der betroffenen Zellen ab.

Die häufigste Form ist die freie Trisomie 18. Dabei ist wichtig, dass Eltern, die ein Kind mit dieser Variante haben, kein erhöhtes Risiko aufweisen, erneut ein Kind mit Edwards-Syndrom zu bekommen.

Diagnose von Trisomie 18

In den meisten Fällen wird der Verdacht auf Trisomie 18 erstmals bei einer der Ultraschalluntersuchungen im ersten Trimester der Schwangerschaft geäussert. Während einer Ultraschalluntersuchung könnten Auffälligkeiten in der Entwicklung des Fötus festgestellt werden, die auf eine mögliche genetische Störung hinweisen könnten. Diese könnten Herzfehler, Fehlbildungen oder andere Abweichung sein.

Alternativ kann auch eine Fachperson durch einen Bluttest feststellen, dass ein erhöhtes Risiko auf Trisomie18 vorliegt. Bestimmte Bluttests, wie der Triple-Test oder der Ersttrimester-Test, können verwendet werden, um spezifische Proteine und Hormone im mütterlichen Blut zu überwachen. Auffällige Werte könnten auf ein erhöhtes Risiko für genetische Störungen hinweisen.

Liegt per Ultraschall oder Bluttest ein Verdacht vor, kann ein invasiver Test in Erwägung gezogen werden, um eine definitive Diagnose zu erhalten. Dazu gehören Amniozentese und die Chorionzottenbiopsie. Bei der Amniozentese wird Fruchtwasser aus der Gebärmutter entnommen, während bei der Chorionzottenbiopsie Gewebeproben aus der Plazenta genommen werden.

Prognose

Wie alle Trisomien lässt sich Trisomie 18 nicht heilen. Alle Behandlungen zielen darauf ab, die Symptome des Kindes zu reduzieren und einen schmerzfreien Abschied zu ermöglichen. Denn: Die Lebenserwartung mit Trisomie 18 ist sehr gering. Viele Babys sterben noch während der Schwangerschaft. Aber auch wenn das Kind die Geburt überlebt, liegt dessen Lebenserwartung gerade bei ein bis zwei Wochen.

Wichtig: Das sind nur Durchschnittswerte. Es gibt auch vereinzelte Berichte über Trisomie 18 Patient:innen, die das Jugendalter erreicht haben sollen.

Aber: auch wenn das Kind überlebt, ist mit schweren körperlichen und geistigen Behinderungen zu rechnen. Neben den Organfehlbildungen neigen viele Kinder zu Krampfanfällen, Fehlbildungen und Problemen bei der Nahrungsaufnahme.

Die Lebenserwartung ist abhängig von der Art der Trisomie: Mosaiktrisomie und Partielle Trisomie weisen eine bessere Prognose auf als eine freie Trisomie 18.

Die Diagnose Trisomie 18 ist häufig komplex und für werdende Eltern sehr emotional. Lassen Sie sich von Fachpersonen wie einem Arzt oder einer Ärztin beraten und sorgen Sie für ausreichend emotionale Unterstützung.

Trisomie 18 erkannt, was tun?

Die Diagnose Trisomie 18 stellt Sie und Ihre Familie vor eine schwierige Entscheidung und eine noch schwerere Zeit. Viele Fachpersonen raten bei der Diagnose zu einem Schwangerschaftsabbruch. Nehmen Sie sich aber Zeit, um zu überlegen, was das Richtige für Sie und Ihre Familie ist. Für viele ist das Leben im Wissen, dass ihr ungeborenes Kind jederzeit plötzlich sterben könnte, sehr belastend. Wiederum für andere werdende Eltern ist es wichtig, möglichst viel Zeit mit dem betroffenen Kind zu verbringen.

Entscheiden Sie sich für eine Fortsetzung der Schwangerschaft, ist eine umfassende Planung das A und O. Nehmen Sie Hilfe eines Kinder-Palliativ Care Team aus Ihrer Region in Anspruch. Sie unterstützen Sie in allen Belangen. Wenn Sie bereits Eltern sind, bereiten Sie Ihre anderen Kinder gut auf die neue, ungewohnte Situation vor. Am besten sind Sie ganz offen, dass der Bruder oder die Schwester sehr plötzlich sterben wird. Auch mit Bilderbüchern arbeiten hilft. Planen Sie auch für längere Krankenhausaufenthalte: Wegen des geringen Gewichtes müssen Kinder mit Trisomie 18 häufig ein paar Monate im Krankenhaus verbringen, bevor sie mit den Eltern nach Hause gehen dürfen.