Trisomie 9: das Rethoré-Syndrom

Was ist Trisomie 9?

Ähnlich wie bei anderen Trisomie-Erkrankungen, wie Trisomie 18 oder dem Down-Syndrom (Trisomie 21), tritt Trisomie 9 aufgrund einer Veränderung in der Chromosomenanzahl auf, bei der das betroffene Kind drei Kopien des neunten Chromosoms hat, anstatt der üblichen zwei. Diese zusätzliche genetische Information kann Auswirkungen auf die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes haben. Der Name «Trisomie» leitet sich von «Tri» ab, was im Griechischen «drei» bedeutet, und weist auf das Vorhandensein von drei Chromosomen hin.

Die Ursachen für Trisomie 9 sind nicht vollständig geklärt. Es handelt sich in der Regel um eine sporadische genetische Veränderung, die nicht vererbt wird. Das Alter der Mutter kann jedoch eine Rolle spielen, da die Wahrscheinlichkeit für Trisomie 9 mit zunehmendem Alter der Mutter leicht steigt.

Symptome von Trisomie 9

Kinder mit Trisomie 9 können eine Vielzahl von körperlichen und geistigen Symptomen aufweisen. Diese Symptome können von Kind zu Kind variieren, aber einige häufige Merkmale sind:

• Wachstumsverzögerungen: Babys mit Trisomie 9 können unterschiedliche Wachstumsverzögerungen während der Schwangerschaft und nach der Geburt aufzeigen.
• Fehlbildungen: Organe oder das Skelett können verschiedenste Veränderungen aufzeigen, wie zum Beispiel die sogenannte Dandy-Walker-Fehlbildung, eine Erkrankung des zentralen Nervensystems.
• Gesichtsmerkmale: Einige typische Gesichtsmerkmale können ein vergleichsweise kleiner Augenabstand, eine kurze, breite Nase und eine hohe, gewölbte Stirn umfassen.
• Herzfehler: Herzfehler oder sogenannte White Spots im Herzen sind bei Kindern mit Trisomie 9 nicht selten und erfordern oft medizinische Intervention.
• Entwicklungsverzögerungen: Kinder mit dieser Erkrankung können Verzögerungen in der motorischen und geistigen Entwicklung aufweisen.

Die Symptome von Trisomie 9 können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein, nicht jedes betroffene Kind zeigt alle oben genannten Merkmale.

Häufigkeit und Arten

Trisomie 9 ist, wie auch Trisomie 8 und Trisomie 16, eine seltene genetische Veränderung. Es gibt vier verschiedene Formen von Trisomie 9, darunter: 

• Freie Trisomie 9: Bei dieser Form hat jede Zelle im Körper des Kindes eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 9, es ist also in jeder Zelle dreifach vorhanden.
• Translokationstrisomie 9: Bei dieser Form der Trisomie 9 enthalten alle Körperzellen das Chromosom 9 dreifach. Allerdings hat sich ein Teil oder das ganze Chromosom an ein anderes Chromosom angeheftet.
• Mosaik-Trisomie 9: Bei dieser Form haben nicht alle Zellen des Kindes die zusätzliche Kopie des Chromosoms 9. Die Symptome können je nach Anzahl und Verteilung der betroffenen Zellen variieren.
• Partielle Trisomie 9p / Rethoré-Syndrom: Bei dieser Form ist nur ein Teil des kurzen Arms des Chromosoms 9 dreifach vorhanden. Ein Teil des Erbguts liegt also in allen Zellen dreifach vor. Meist kommt die partielle Trisomie 9p in der Translokationsform vor, das Chromosom ist also an ein anderes Chromosom angeheftet.

Diagnose von Trisomie 9

Die Diagnose von Trisomie 9 kann während der Schwangerschaft durch pränatale Tests gestellt werden. Dazu gehören Ultraschalluntersuchungen, die auffällige Entwicklungsmerkmale des Fötus zeigen können. Ein Bluttest, wie der Triple-Test oder der Ersttrimester-Test, kann ebenfalls durchgeführt werden, um auf erhöhte Risiken hinzuweisen. Wenn ein Verdacht auf Trisomie 9 besteht, können invasive Tests wie die Amniozentese oder die Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden, um eine definitive Diagnose zu stellen. Diese Tests beinhalten die Entnahme von Fruchtwasser oder Gewebeproben aus der Plazenta und bergen ein geringes Risiko für Komplikationen.

Diagnose Trisomie 9: was nun?

Die Diagnose Trisomie 9 kann für Sie und Ihre Familie eine emotionale Belastung darstellen. Der Gedanke daran, dass Ihr (ungeborenes) Kind schwer krank ist, kann überwältigend sein. Suchen Sie emotionale Unterstützung bei Freunden, Familie oder Therapeut:innen, um mit Ihren Gefühlen umzugehen.

Bei der Diagnose Trisomie 9 kann es vorkommen, dass Ärzte oder Ärztinnen einen Schwangerschaftsabbruch empfehlen. Seien Sie sich aber bewusst, dass dies eine sehr persönliche Entscheidung ist. Nehmen Sie sich Zeit, um darüber nachzudenken, was für Sie und Ihre Familie das Richtige ist. Die Entscheidung, die Schwangerschaft fortzusetzen, kann eine bewusste Wahl sein, um so viel Zeit wie möglich mit Ihrem Kind zu verbringen. Zudem heisst eine Behinderung nicht, dass das Leben weniger lebenswert ist. Die Begleitung von medizinischen Fachpersonen und physiotherapeutischen Massnahmen kann eine Unterstützung für Sie sein.

Wenn Sie bereits andere Kinder haben, ist es wichtig, sie behutsam auf die ungewöhnliche Situation vorzubereiten. Offene Gespräche und kindgerechte Erklärungen können helfen, Ängste und Unsicherheiten von Geschwisterkindern zu mildern. Egal für welchen Weg Sie sich entscheiden, nehmen Sie sich Zeit, um zu trauern, zu lieben und kostbare Momente mit Ihrem Kind zu teilen. Jeder Tag, den Sie miteinander verbringen, ist wertvoll.

Trisomie 9: Lebenserwartung und Prognose

Es gibt keine Heilung für Trisomie 9, und die Prognose hängt von der Schwere der Symptome ab. Die Lebenserwartung variiert und hängt insbesondere mit der Form der Trisomie zusammen. Bei Freien Trisomie 9 kommt es meist bereits im ersten Drittel der Schwangerschaft zu einer spontanen Fehlgeburt. Häufiger sind jedoch die Mosaik-Trisomie und partielle Form der Trisomie 9.

Für Eltern ist es wichtig, sich der mit der möglicherweise geringen Lebenserwartung auseinanderzusetzen und sich möglichst früh mit den Themen Trauer und Tod zu beschäftigen. Folgend haben wir einige Tipps zusammengestellt, die helfen können, den Verlust eines Kindes besser bewältigen zu können:

1. Unterstützung durch Fachleute in Anspruch nehmen: Professionelle Hilfe in Form von psychologischer Betreuung kann von unschätzbarem Wert sein. Qualifizierte Therapeut:innen können Ihnen nicht nur während des Trauerprozesses emotionalen Beistand bieten, sondern Sie auch bei der Bewältigung des Verlusts Ihres Kindes unterstützen. Niederschwellige Beratungsmöglichkeiten bietet zum Beispiel die Organisation Kindsverlust.ch an.
2. Bewahrung der Erinnerung an Ihr Kind: Wenn es Ihnen hilft, ist es wichtig, die Erinnerung an Ihr Kind festzuhalten. Dies kann in vielfältiger Weise geschehen, sei es durch die Erstellung eines Gedenk- oder Erinnerungsbuchs, das Pflanzen eines Baumes als symbolische Geste oder die Schaffung eines Kunstwerks, das Ihr Kind repräsentiert. Das Leben Ihres Kindes mag kurz gewesen sein, aber seine Spuren können in Ihrer Familie lange nachwirken und wertvoll sein.
3. Unterstützung durch das soziale Umfeld: Sie müssen nicht allein durch diese schwierige Zeit gehen. Sprechen Sie mit Freunden und Angehörigen über Ihre Gefühle und Bedürfnisse. Das Teilen Ihrer Trauer kann Ihnen Trost und Unterstützung bringen.
4. Vorbereitung der Abschiedszeremonie: Es mag ungewöhnlich erscheinen, bereits zu Lebzeiten Ihres Kindes einen Bestatter zu konsultieren. Dennoch sollten Sie sich deswegen nicht schuldig fühlen. Sie treffen alle notwendigen Vorkehrungen, um Ihrem Kind den gebührenden Abschied zu ermöglichen.

Der Umgang mit Verlust und Trauer ist eine individuelle Reise, und es gibt keinen festen Zeitplan oder eine bestimmte Art und Weise, wie man damit umgehen sollte. Geben Sie Ihren Bedürfnissen Raum und nehmen Sie Unterstützung von Fachleuten und Ihrem sozialen Netzwerk an, wenn Sie es benötigen.