Les dystrophies musculaires progressives font partie des maladies musculaires congénitales les plus importantes. Leurs formes les plus courantes sont celles de Duchenne et de Becker-Kiener, qui affectent toutes deux exclusivement les garçons. Un groupe de soutien pour les parents d’enfants touchés a donc créé un guide pour les aider.
La dystrophie musculaire est causée par des gènes défectueux et peut être héréditaire. Ce qui cause l'atrophie musculaire qui y est associée est un gène situé sur le chromosome X. Les dystrophies musculaires les plus courantes sont celles de Duchenne et de Becker-Kiener.
Quand il est question de dystrophie musculaire de Duchenne, il s'agit d'anomalies dans le gène dit de Duchenne. Dit autrement, les personnes touchées ne disposent pas d'un élément important dans le revêtement des cellules des fibres musculaires. Quand ce composant, la protéine dystrophine, est absent, les cellules musculaires meurent. Quand il on parle de dystrophie musculaire de Becker-Kiener, par contre, de petites quantités de dystrophine sont encore présentes. Par conséquent, cette variante de l'atrophie musculaire n'est pas aussi sévère.
Avez-vous une question spécifique sur ce thème?
Nous vous répondons sur le forum. C'est anonyme et gratuit.
Symptômes de la dystrophie musculaire dans la petite enfance
Les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne apparaissent entre l'âge de 2 et 5 ans. La maladie commence par une faiblesse des muscles du bassin et des cuisses, progresse rapidement et est mortelle, généralement à l'âge adulte, car les muscles cardiaques et respiratoires sont aussi touchés éventuellement.
La dystrophie musculaire de Becker quand à elle, est non-seulement beaucoup moins fréquente, mais elle débute plus tard, généralement entre 6 et 12 ans, et se développe plus lentement. Par conséquent, la capacité à marcher reste jusqu'au milieu de l'âge adulte, parfois même jusqu'à 60 ans. La dystrophie musculaire de type Becker-Kiener affecte aussi progressivement les muscles respiratoires.
Classer selon un diagnostic génétique
On soupçonne la dystrophie musculaire lorsqu'on observe une faiblesse inhabituelle de la musculature, de forme symétrique, dans l'enfance. Lors de l'anamnèse, une attention particulière est accordée à l'apparition du dysfonctionnement, à son évolution et à l'apparition de troubles similaires dans la famille. Lors d'un examen physique, l'attention est portée sur de possibles anomalies générales, par exemple dans la posture, la mobilité et la respiration. Lors de l'examen neurologique, le fonctionnement des nerfs et des muscles est vérifié. Le diagnostic génétique permet une affectation exacte en fonction du type.
Aucun remède à ce jour
À ce jour, ni le défaut génétique ni l'absence de production de dystrophine ne peuvent être guéris. Les mesures de traitement doivent donc se limiter à préserver autant que possible la force musculaire qui diminue, à éviter les influences négatives telles que les malpositions ou l'obésité, et à réduire un large éventail de problèmes. Un traitement efficace consiste en une combinaison de physiothérapie et d'ergothérapie, d'orthophonie et de soutien psychologique.
La dystrophie musculaire de Duchenne se produit à une fréquence de 1:3000 à 1:5000 chez les nouveau-nés mâles. La fréquence de la dystrophie musculaire de type Becker est d'environ 1:20 000.
De l'aide par l'intermédiaire d'internet
Le diagnostic de la dystrophie musculaire est un grand choc pour toutes les personnes concernées. En même temps, des questions surgissent, auxquelles il est rare de trouver une réponse simple. L' ASRIMM est une organisation bénévole offrant un large éventail de prestations pour les personnes affectées par des maladies neuromusculaires inclus la dystrophie musculaire comme par exemple des conseils ou du support financier pour des adaptions du lieu de résidence ou des moyens auxiliaires.