Le syndrome de Williams et Beuren

Les films et les livres présentent généralement une caractéristique très particulière des enfants atteints du syndrome de Williams-Beuren (SW): leur oreille musicale absolue et le talent musical qui lui est associé.

Bien qu'il s'agit là d'une des caractéristiques du SW, elle ne se présente pourtant pas chez toutes les personnes touchées. La plupart des personnes atteintes du SW présentent néanmoins une sensibilité au bruit, et se protègent donc souvent des bruits forts, aigus ou qu'ils ne reconnaissent pas en se couvrant les oreilles.

Les enfants « elfes » du syndrome de Williams-Beuren

Le syndrome de Williams a été décrit pour la première fois en 1961 par le cardiologue néo-zélandais J.C.P. Williams, puis en 1964 par le cardiologue allemand A.J. Beuren. Ce dernier a également décrit les caractéristiques externes des personnes touchées comme étant «  semblables à des elfes ». Une petite tête, un front large, une large pointe du nez, une grande bouche avec une lèvre inférieure tombante, un petit menton et des joues saillantes sont parmi les caractéristiques externes typiques de ce syndrome. Une autre charactéristique particulière de ce syndrome est le fait que les enfants aux yeux bleus ou gris qui en sont affectés présente un iris en forme d'étoile. Cette caractéristique est absente chez les enfants ayant des yeux d'une autre couleur.

Une maladie d'origine génétique

La microdéletion (= perte d'une partie) du 7e chromosome est la cause du syndrome chez 96% des personnes touchées. Le SW peut être diagnostiqué par un test sanguin, il se produit dans une naissance sur 20 000, et sa fréquence est la même parmi les deux sexes. 

Sur le plan physique ce ne sont pas tant les caractéristiques externes qui posent problème, mais plutôt les malformations cardiaques congénitales qui se manifestent chez 80% des enfants atteints du SW, telles qu'un rétrécissement de l'aorte et/ou des vaisseaux pulmonaires et du passage ventriculaire ou auriculaire. L'hypercalcémie (taux élevé de calcium dans le sang), un autre symptome commun, se normalise généralement plus tard. Cette anomalie peut provoquer des vomissements lors de la prise de gouttes de vitamine D.

Des enfants très sociables

Les personnes souffrant du SW surprennent généralement par leur remarquable comportement social et leur sensibilité. Elles sont très amicales, ouvertes et intéressées par les autres. Elles craignent cependant souvent la solitude, les événements prévisibles ainsi que la douleur, et pleurent fréquemment la nuit. Leur développement mental varie beaucoup au cas par cas; une déficience intellectuelle modérée à sévère peut parfois se présenter. La capacité de s'exprimer des patients est élevée par rapport à leurs capacités motrices, et leur mémoire est très bonne. Des objets en mouvement et de petits objets éveillent fréquemment leur intérêt. Les enfants atteints s'expriment souvent bien, mais de manière assez stéréotypée.

Frère et soeur | © unsplash

Les enfants atteints du syndrome de Williams-Beuren sont des personnes très sociables et recherchent le contact social. (Photo: Unsplash)

Développement psychomoteur des personnes souffrant du SW

Le développement psychomoteur peut être retardé chez les enfants atteints du syndrome. Leur capacité à s'asseoir, à marcher, le développement du langage et leur motricité globale et fine se développent avec du retard, et ils se fatiguent rapidement. Ils ont souvent des dents petites, irrégulières et espacées et une faible émail dentaire. En raison de faible prises de poids causée par de fréquents problèmes gastro-intestinaux, les personnes concernées ne mesurent en moyenne que de 150 à 160 centimètres, même à l'âge adulte.

Thérapie et suivi du syndrome

Il n'existe à ce jour pas de remède au syndrome de William-Beuren. Il reste cependant possible de traiter les différents symptômes individuels qui se présentent. « A l'avenir, la thérapie génique sera probablement une option », prédit l'association suisse du syndrome de Williams-Beuren. 

Avec une thérapie appropriée, il est possible d'influencer le développement psychomoteur de manière positive. Il est important que l'enfant reçoive un traitement multidisciplinaire dispensé par des pédagogues curatifs, des physiothérapeutes et des ergothérapeutes afin qu'il puisse grandir du mieux possible. La mesure dans laquelle un enfant peut être intégré en société varie en fonction de l'enfant même et de sa situation mais l'intégration en société devrait toujours rester un but. Des examens medicaux réguliers sont également nécessaires en particulier par rapport aux taux d'hémoglobine, et pour prévenir des possibles problèmes cardiaques et dentaires. Les ajustements cosmétiques sont généralement rejetés pour des raisons d'éthique. Il n'a pas été démontré qu'un ajustement cosmétique améliorerait réellement la qualité de vie des personnes en question.

Au final chaque enfant affecté par le syndrome est une personne à soi, influencée non seulement par sa constitution génétique, mais aussi fortement par son caractère personnel, son histoire de vie individuelle et son environnement, et aussi un personne qui donne le sourir à son entourage!