Bei Menschen mit Trisomie 21 oder eben dem Down-Syndrom weicht die genetische Ausstattung von der Norm von 46 Chromosomen, in denen die gesamte Erbanlage des Menschen gespeichert ist, ab. Durch einen genetischen Zufall verfügen Menschen mit Trisomie 21 über 47 Chromosomen, weil jenes mit der Nummer 21 dreifach statt doppelt vorhanden ist.

Je nachdem, ob das gesamte Chromosom 21 oder nur ein Teil davon zusätzlich vorhanden ist und ob die verantwortlichen Gene in jeder Zelle zu oft vorkommen, unterscheidet man drei Formen des Down-Syndroms. Mit 95 Prozent weitaus am häufigsten ist die freie Trisomie 21. 4 Prozent der Neugeborenen leben mit der Translokationstrisomie 21 und 1 Prozent mit der Mosaik Trisomie 21.

Trisomie 21 ist die häufigste der «numerischen Chromosomen-Anomalien», also Abweichungen von der normalen Chromosomen-Anzahl in den Zellen. Jedes Jahr werden weltweit über 200'000 Kinder mit Trisomie 21 geboren. Man geht von über fünf Millionen Menschen aus, die mit dem Down-Syndrom leben – davon rund 5'000 in der Schweiz.

Menschen mit Trisomie 21 sind so unterschiedlich wie alle anderen Menschen auch. Die Chromosomen-Anomalie beeinflusst ihre körperliche und geistige Entwicklung sehr unterschiedlich und führt zu verschiedenen Krankheiten und Behinderungen. Äusserliche Merkmale sind zum Beispiel die besondere Kopfform, eine kleine sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln, ein niedriger Muskeltonus oder die typischen Bewegungsmuster der Arme.

Down-Syndrom als Ursache einer geistigen Behinderung

Kinder mit Down-Syndrom weisen eine verzögerte motorische Entwicklung auf und leiden häufig an Herzkrankheiten, Fehlfunktionen der Schilddrüse oder einem geschwächten Immunsystem. Sehr oft ist das Down-Syndrom auch mit Fehlbildungen im Magen-Darm-Trakt verbunden. Zu den weiteren möglichen Gesundheitsproblemen und Behinderungen gehören Hörstörungen, Sehstörungen oder körperliche Fehlstellungen. Trisomie 21 ist ausserdem die häufigste Ursache einer angeborenen geistigen Behinderung, die allerdings sehr unterschiedlich ausfallen kann. Die geistige Entwicklung hängt sehr stark auch von der Förderung des Kindes ab.

Doch Down-Syndrom ist nicht einfach gleichzusetzen mit Behinderung und Einschränkung. Menschen mit Trisomie 21 besitzen ausgeprägte emotionale Fähigkeiten. Sie sind liebevoll, zärtlich und verfügen über ein sonniges Gemüt. Viele von ihnen sind auch musikalisch begabt und haben ein ausgeprägtes Rhythmusgefühl. Trisomie 21 ist keine Krankheit und entsprechend auch nicht heilbar. Allerdings lassen sich die Einschränkungen und Behinderungen mit einer intensiven medizinischen und persönlichen Betreuung sowie einer möglichst frühen, gezielten Förderung verringern.

Feststellen lässt sich das Down-Syndrom bereits vor der Geburt im Rahmen der verschiedenen Methoden der vorgeburtlichen Untersuchungen (Pränataldiagnostik). So wird beim sogenannten «Erst-Trimester-Screening» anhand verschiedener Faktoren die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 errechnet. Ergibt das Screening ein erhöhtes Risiko, wird den Schwangeren eine Fruchtwasserpunktion empfohlen.

Im Gegensatz zu diesem invasiven Eingriff ist die Feststellung von Trisomie 21 mit dem im Jahr 2012 eingeführten «Praenatest» für Mutter und Kind absolut risikofrei. Ausserdem weist er eine sehr hohe Treffsicherheit auf. Allerdings ist der Test umstritten und führt immer wieder zu öffentlichen Diskussionen, da oft die Frage auftaucht, ob ein Schwangerschaftsabbruch moralisch vertretbar ist.